We onderscheiden drie verschillende vormen bij HAE: HAE type 1, HAE type 2 en HAE met normaal C1-INH.
De meeste mensen met HAE hebben een verlaagde werking van de C1-esteraseremmer C1-INH. Daarbij onderscheiden we twee verschillende types: mensen met een lage C1-INH plasmaspiegel (HAE type 1), en zij waarbij de C1-INH plasmaspiegel normaal of verhoogd is (HAE type 2).
HAE of erfelijke angio-oedeem is een zeldzame genetische ziekte. De ziekte zorgt voor plotse en pijnlijke zwellingen, die zowel inwendig als uitwendig voorkomen: in de buik, hals, gezicht, handen, voeten of luchtwegen. De symptomen worden vaak verward met die van een allergie. Maar in tegenstelling tot bij een allergische reactie jeukt de HAE-zwelling niet.
Er bestaat geen betrouwbare zelftest voor HAE. De arts stelt een diagnose op basis van de symptomen en de familiegeschiedenis van de patiënt, en via een bloedonderzoek.
Hereditair Angio-oedeem (HAE) is geen besmettelijke aandoening. Het is niet mogelijk om HAE op te lopen door contact met iemand die de aandoening heeft of door besmetting met een virus of bacterie. Wel is het een erfelijke ziekte.
De eerste symptomen van HAE of erfelijk angio-oedeem kunnen op elke leeftijd optreden. Maar meestal beginnen ze op kinderleeftijd. Net als bij volwassenen krijgen kinderen plotse en pijnlijke zwellingen die overal op het lichaam optreden.
Hereditair angio-oedeem of HAE is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij je aanvallen krijgt van zwellingen. Zo’n aanval kan heel plots opkomen, en is vaak erg pijnlijk. De zwellingen zijn vochtophopingen in het hele lichaam, zoals in het maag-darmkanaal, tong, in het gezicht, op de handen en voeten…
Veelvoorkomende symptomen en klachten
Veelvoorkomende symptomen zijn ook vermoeidheid, misselijkheid, braken, diarree, angst en depressie. Omdat zowel het klachtenpatroon als het verloop van de ziekte zo afhankelijk is van persoon tot persoon duurt het vaak heel lang vooraleer de arts een diagnose stelt. Veel mensen verwarren een HAE-aanval met een allergische reactie.
In België treft HAE naar schatting 230 patiënten. Wereldwijd heeft ongeveer bij 1 op de 50.000 mensen de ziekte.
HAE is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat een mutatie in je genen de ziekte veroorzaakt. Een aanval van HAE is in vrijwel alle gevallen het gevolg van een ongecontroleerde productie van bradykinine, een stofje dat ervoor zorgt dat je bloedvaten meer doorlatend worden, waardoor er vocht naar buiten kan lekken.
Vocht lekt uit je bloedvaten
Meestal komt dat door een probleem met je C1-esteraseremmer. Dat is een eiwit dat je lever aanmaakt, en dat in je bloed terechtkomt. Je C1-esteraseremmer controleert de aanmaak van de stof bradykinine in je bloedplasma, en voorkomt zo dat er vocht uit je bloedbaan lekt.
Als je een tekort hebt aan C1-esteraseremmer, of het eiwit werkt niet normaal, zorgt dat ervoor dat een ander eiwit, plasma kallikreïne, overactief wordt. En dat veroorzaakt dan weer voor een teveel aan de stof bradykinine. Daardoor kan er vocht uit je bloedbannen lekken, en krijg je vochtophopingen en zwellingen onder je huid en in je slijmvlies.
Ja, hereditair angio-oedeem of HAE is een erfelijke aandoening. Je krijgt de ziekte als je het afwijkend ‘HAE-gen’ van één van je ouders erft, ook als je van je andere ouder een normaal gen erft. Als één van je ouders dat afwijkende gen heeft, heb je als kind 50% kans om de aandoening te erven. Als je de ziekte niet erft, heb je het afwijkende gen niet. Dan geef je het met andere woorden niet door aan jouw kinderen.
De ziekte komt dan ook vaak voor in families. Toch kan je ook de eerste in jouw familie zijn met het afwijkende gen. Dan ontstaat het foutje in jouw genen, en heb je ook weer 50% kans om het door te geven aan je kinderen.
Om HAE of hereditair angio-oedeem te behandelen, zijn er verschillende mogelijkheden. In het algemeen zijn er twee types: behandelingen die zwellingen voorkomen, of die de symptomen van een aanval onmiddellijk behandelen.
Bespreek met je arts welk behandelingsplan het beste bij jou past.
Leven met hereditair angio-oedeem (HAE) is niet altijd gemakkelijk. Een HAE-aanval kan fysiek erg pijnlijk zijn. Zwellingen in je voeten of handen kunnen je belemmeren in je dagelijkse taken. Dan kan je bijvoorbeeld niet meer autorijden of werken met een computer. Een zwelling in je keel kan zelfs levensbedreigend zijn. Ook de emotionele impact van de ziekte mag je niet onderschatten.
Is het binnenkort weer tijd voor je volgende doktersbezoek? Dan weet je nu al wat die je zal vragen: hoe gaat het met jou? Dat lijkt een makkelijke vraag, maar is helemaal niet zo vanzelfsprekend als je HAE hebt. Het is heel belangrijk om je goed voor te bereiden op je volgende consultatie. Alleen zo kan je arts, samen met jou, een behandelplan uitstippelen dat goed bij jou past.