Kreeg jij of iemand uit je omgeving de diagnose van HAE? Hereditair angio-oedeem heet die ziekte voluit, en het is een zeldzame genetische aandoening waarbij je plotse, pijnlijke zwellingen kan krijgen. Niet veel mensen kennen het. Hier vind je informatie over de ziekte en lees je verhalen over leven met HAE.
Tijd voor je volgende afspraak bij de dokter. Je weet nu al wat die je zal vragen: hoeveel aanvallen had je sinds je vorige bezoek, hoe pijnlijk waren ze, hoe lang duurden ze? Wanneer had je last van aanvallen, zwellingen of vochtophoping? Niet altijd makkelijk om meteen te beantwoorden.
Dankzij de myHAE app kan je die info opslaan. In een dagboek houd je de duur van je aanval bij, de plaats en mogelijke triggers. Die informatie kan je makkelijk delen met je arts. Zo kan je arts het verloop van je ziekte beter opvolgen.
In de app kan je ook een overzicht bijhouden van jouw behandeling. Dankzij je HAE-agenda krijg je reminders voor je medicatie, afspraken met je arts enzovoort. Heel handig!
Download de app op Google Play of in de Apple Store.
We onderscheiden drie verschillende vormen bij HAE: HAE type 1, HAE type 2 en HAE met normaal C1-INH.
De meeste mensen met HAE hebben een verlaagde werking van de C1-esteraseremmer C1-INH. Daarbij onderscheiden we twee verschillende types: mensen met een lage C1-INH plasmaspiegel (HAE type 1), en zij waarbij de C1-INH plasmaspiegel normaal of verhoogd is (HAE type 2).
Hereditair angio-oedeem of HAE is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij je aanvallen krijgt van zwellingen. Zo’n aanval kan heel plots opkomen, en is vaak erg pijnlijk. De zwellingen zijn vochtophopingen in het hele lichaam, zoals in het maag-darmkanaal, tong, in het gezicht, op de handen en voeten…
Veelvoorkomende symptomen en klachten
Veelvoorkomende symptomen zijn ook vermoeidheid, misselijkheid, braken, diarree, angst en depressie. Omdat zowel het klachtenpatroon als het verloop van de ziekte zo afhankelijk is van persoon tot persoon duurt het vaak heel lang vooraleer de arts een diagnose stelt. Veel mensen verwarren een HAE-aanval met een allergische reactie.
In België treft HAE naar schatting 230 patiënten. Wereldwijd heeft ongeveer bij 1 op de 50.000 mensen de ziekte.
HAE is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat een mutatie in je genen de ziekte veroorzaakt. Een aanval van HAE is in vrijwel alle gevallen het gevolg van een ongecontroleerde productie van bradykinine, een stofje dat ervoor zorgt dat je bloedvaten meer doorlatend worden, waardoor er vocht naar buiten kan lekken.
Vocht lekt uit je bloedvaten
Meestal komt dat door een probleem met je C1-esteraseremmer. Dat is een eiwit dat je lever aanmaakt, en dat in je bloed terechtkomt. Je C1-esteraseremmer controleert de aanmaak van de stof bradykinine in je bloedplasma, en voorkomt zo dat er vocht uit je bloedbaan lekt.
Als je een tekort hebt aan C1-esteraseremmer, of het eiwit werkt niet normaal, zorgt dat ervoor dat een ander eiwit, plasma kallikreïne, overactief wordt. En dat veroorzaakt dan weer voor een teveel aan de stof bradykinine. Daardoor kan er vocht uit je bloedbannen lekken, en krijg je vochtophopingen en zwellingen onder je huid en in je slijmvlies.
Ja, hereditair angio-oedeem of HAE is een erfelijke aandoening. Je krijgt de ziekte als je het afwijkend ‘HAE-gen’ van één van je ouders erft, ook als je van je andere ouder een normaal gen erft. Als één van je ouders dat afwijkende gen heeft, heb je als kind 50% kans om de aandoening te erven. Als je de ziekte niet erft, heb je het afwijkende gen niet. Dan geef je het met andere woorden niet door aan jouw kinderen.
De ziekte komt dan ook vaak voor in families. Toch kan je ook de eerste in jouw familie zijn met het afwijkende gen. Dan ontstaat het foutje in jouw genen, en heb je ook weer 50% kans om het door te geven aan je kinderen.
Om HAE of hereditair angio-oedeem te behandelen, zijn er verschillende mogelijkheden. In het algemeen zijn er twee types: behandelingen die zwellingen voorkomen, of die de symptomen van een aanval onmiddellijk behandelen.
Bespreek met je arts welk behandelingsplan het beste bij jou past.
Leven met hereditair angio-oedeem (HAE) is niet altijd gemakkelijk. Een HAE-aanval kan fysiek erg pijnlijk zijn. Zwellingen in je voeten of handen kunnen je belemmeren in je dagelijkse taken. Dan kan je bijvoorbeeld niet meer autorijden of werken met een computer. Een zwelling in je keel kan zelfs levensbedreigend zijn. Ook de emotionele impact van de ziekte mag je niet onderschatten.
HAE is een zeldzame ziekte: in België zijn er naar schatting 230 patiënten. Dat is dus een kleine groep. Maar toch ben je niet alleen.
Andere patiënten en hun omgeving vind je in onze gesloten Facebookgroep. Je vindt er info over de ziekte en tips over hoe je met de ziekte kan omgaan. Lees er getuigenissen, herkenbare verhalen en ervaringen van andere patiënten. Zit je ergens mee? Deel gerust jouw ervaringen of vragen. Wat jij deelt in de groep, blijft in de groep.
