Wat is de oorzaak van HAE?

De oorzaak: afwijkend gen

Als je HAE hebt, heb je een genetische afwijking die je bloedvaten meer doorlatend maakt, waardoor er vocht in je huid of slijmvliezen lekt. Deze vochtophoping veroorzaakt op haar beurt een pijnlijke zwelling.

Slecht werkend eiwit

Het afwijkend gen veroorzaakt een fout in de aanmaak van het eiwit C1-esteraseremmer. Dat eiwit controleert namelijk de productie van de stof bradykinine in je bloedplasma.

Als je een tekort hebt aan C1-esteraseremmer, of het eiwit werkt niet goed, dan heb je teveel bradykinine in je bloed. Daardoor ontstaan er gaatjes in je bloedvaten. Zo kan er vocht lekken, en krijg je vochtophopingen en zwellingen in je huid en in je slijmvlies.

HAE type 1 en 2

Als je HAE type 1 hebt, heb je een tekort aan die C1-esteraseremmer. Patiënten met HAE type II hebben dan weer een normale of verhoogde hoeveelheid, maar een slecht werkende C1-esteraseremmer.

In heel zeldzame gevallen hebben patiënten een erfelijke vorm van angio-oedeem met een normaal werkende C1-esteraseremmer. Dan ligt de oorzaak bij een foutje op een ander gen.

Wat veroorzaakt HAE-aanvallen?

Meestal komt een HAE-aanval heel plots en spontaan, zonder aanwijsbare reden. Toch zijn er ook bepaalde triggers die een aanval kunnen veroorzaken. Wat die triggers precies zijn, verschillen sterk van persoon tot persoon.

Sommige mensen krijgen bijvoorbeeld alleen een aanval als ze lichamelijk gewond zijn, zoals na een fietsongeluk of een tandheelkundige ingreep. Voor anderen kan iets eenvoudigs als een repetitieve beweging een aanval uitlokken, zoals knippen met een schaar of het gras maaien.

Enkele veel voorkomende HAE-triggers:

• Emotionele stress
• Kleine verwonding, operatie of tandheelkundige ingreep
• Hormonale schommelingen, zoals tijdens de menstruatie of bij de pil door een verhoogde hoeveelheid oestrogenen
• Mechanische druk van fysieke activiteiten, zoals het maaien van het gras of het gebruik van een schaar