Een diagnose krijg je van je arts. Jammer genoeg kennen veel mensen de ziekte niet, omdat hereditair angio-oedeem (HAE) zo zeldzaam is. Ook artsen hebben vaak te weinig kennis over de ziekte. Veel artsen zullen in hun hele carrière nooit een HAE-patiënt zien. Daarom duurt het vaak erg lang vooraleer patiënten effectief een diagnose krijgen.
Wat kan je verwachten bij jouw doktersbezoek?
Als jouw arts denkt dat je HAE hebt, zal die vragen naar jouw symptomen en wanneer je ze voor het eerst hebt opgemerkt. Meestal geef je HAE door via familieleden. Daarom zal je arts vragen of iemand in jouw familie zwellingen heeft of de diagnose van HAE kreeg.
Bloedtest om de diagnose HAE te bevestigen
Een bloedtest bevestigt de diagnose. Via die test kan je arts zien hoeveel C1INH eiwit je hebt. Daarna brengt de arts alle andere informatie in kaart, zoals jouw symptomen, je reactie op bepaalde medicijnen en jouw familiegeschiedenis.
Goed om te weten: Je kan ook HAE krijgen als allereerste in je familie. Bij een op de vier patiënten ontstaat het afwijkende ‘HAE-gen’ spontaan.
Bronnen:
1. OverHAE. (z.d.). Geraadpleegd op december 9, 2024, van (https://www.overhae.nl/)
2. HAE International. (z.d.). Geraadpleegd op december 9, 2024, van (https://haei.org/)
3. knowHAE. (z.d.). Geraadpleegd op december 9, 2024, van (https://www.knowhae.com/)