Voor het eerst op consultatie: antwoorden op veelgestelde vragen

consultatie bij arts
Volg ons op Facebook!

Als je voor het eerst bij de specialist langsgaat omdat er een vermoeden is van hereditair angio-oedeem, dan zit je ongetwijfeld met veel vragen. Logisch, want HAE is een zeer zeldzame ziekte en dus onbekend. Immunoloog en allergoloog dokter Alessandro Toscano van het HAE expertisecentrum in het UZ Antwerpen beantwoordt veelgestelde vragen.

Wat is HAE? Dat antwoord vind je helder uitgelegd op deze website terug. Maar nieuwe patiënten hebben nog heel wat andere vragen. Daarvoor zijn ze in het HAE-expertisecentrum van het UZ Antwerpen aan het goede adres. Samen met zijn collega-allergologen Professor Ebo en professor Sabato volgt dokter Toscano zo’n 80 HAE-patiënten op. Zij krijgen vaak dezelfde vragen van hun patiënten. Dit zijn de meest gestelde:

Is HAE erfelijk?

HAE staat voor hereditair angio-oedeem. Het is dus een erfelijke aandoening. Dat betekent dat het team in het UZA niet alleen naar de patiënt kijkt, maar naar alle eerste- en tweedegraadsverwanten zoals ouders, broers en zussen, kinderen.

Dokter Toscano: “Nieuwe patiënten geven we altijd mee dat hun kind dezelfde aandoening kan hebben. Zowel de vader als de moeder kunnen de mutatie van het gen dat HAE veroorzaakt, doorgeven. De kans dat je kind de drager is van de mutatie, bedraagt dus vijftig procent. Dat hoeft nog niet te betekenen dat je kind ook aanvallen zal krijgen.”

“Daarom testen we altijd de ouders en kinderen van de patiënt. Als het resultaat positief is, dan testen we ook hun eerstegraadsverwanten, enzovoort. Daardoor vermijden we dat patiënten laattijdig hun diagnose krijgen, en kunnen we sneller de juiste behandeling geven.”

Is HAE een allergie?

“Nee. Al begrijp ik de vraag. Allergische reacties uiten zich vaak als plotse zwellingen, net zoals bij een opstoot van HAE. Het is moeilijk om de klachten van HAE te onderscheiden van een allergische reactie. Zeker voor patiënten, maar ook voor huisartsen. Het grote verschil: bij een allergische aanval hebben patiënten vaak last van symptomen die niet voorkomen bij HAE. Denk aan rode jeukende vlekken op het lichaam, een piepende ademhaling, diarree, een lage bloeddruk …”

“Ondanks die verschillende symptomen duurt het toch soms jaren vooraleer patiënten langskomen. Door de zwellingen denken veel mensen dat ze allergisch reageren. De huisarts schrijft een antihistaminicum of corticoïden voor, patiënten behandelen zichzelf met een epipen als ze een aanval krijgen. Maar dat zijn behandelingen die niet helpen.”

“Soms gaat het heel ver met zo’n verkeerde behandeling. Sommige patiënten krijgen bij een opstoot zwellingen in de darmen, wat buikpijn veroorzaakt. In mijn praktijk zag ik al patiënten die verschillende kijkoperaties hebben ondergaan of bij wie de appendix onnodig is verwijderd.”

Is HAE een ernstige ziekte?

“Ja, zwellingen in de keel of de bovenste luchtwegen kunnen dodelijk zijn. Vóór de introductie van effectieve therapieën overleed ongeveer een derde van de patiënten door verstikking. Onderschat nooit de ernst van een opstoot. Patiënten vertrouwen op hun medicatie en zijn gerust op de afloop, waardoor ze niet altijd naar spoed gaan. Terwijl je bij zwellingen in het gezicht of in de keel onmiddellijk naar spoed moet, ook als je jezelf hebt behandeld.”

Kan ik genezen van HAE?

“Nee, voorlopig niet. De bestaande behandelingen helpen bij een acute aanval of verminderen het aantal opstoten in het geval van een langetermijnprofylaxe. We beschikken ook over een kortetermijnprofylaxe, die we bijvoorbeeld toedienen als de patiënt een tandartsbezoek of een operatie heeft gepland. Al deze behandelingen zijn uiterst effectief en zorgen in de overgrote meerderheid van de gevallen voor adequate symptoombestrijding.”

“Er zitten wél enkele veelbelovende behandelingen in de pijplijn. In het UZA loopt er een studie naar een subcutane injectie voor een langetermijnprofylaxe die je maar een keer per maand moet toedienen. De recente resultaten uit fase twee 1 zijn zeer goed: patiënten hebben tot 96 procent minder aanvallen.”

“Daarnaast ben ik voorzichtig enthousiast over een genetische behandeling die nu in een zeer prille klinische studiefase zit. Na één behandeling zou je genezen zijn, is het idee. Dat zou een medische revolutie zijn. De resultaten van fase één zijn net binnen, en die zijn zeer positief2. Maar het is nog te vroeg om al te juichen. Het duurt zeker nog tien à vijftien jaar vooraleer dit op de markt zou komen.”

Heb ik recht op terugbetaling?

“Behandelingen voor een acute opstoot en voor de kortetermijnprofylaxe worden altijd terugbetaald als er een diagnose van HAE I of II is. Maar er gelden verschillende voorwaarden om de langetermijnprofylaxe terugbetaald te krijgen. De patiënt is twaalf jaar of ouder en moet gedurende vijf maanden verschillende aanvallen per maand hebben of een ernstige episode hebben gehad aan de luchtwegen.”

“Kom je niet in aanmerking, dan gebruik je de acute behandeling bij episodes en de kortetermijnprofylaxe vóór chirurgische ingrepen met een hoog risico. Dit is het geval bij veel patiënten bij wie de frequentie of de ernst van de episoden niet zo hoog is. We leggen aan elke patiënt goed uit wat ze moeten doen bij een aanval. Het is belangrijk dat ze altijd medicatie bij zich hebben om zichzelf een injectie te kunnen geven bij een opstoot. Onze verpleegkundige leert hen dat te doen.”

“Patiënten met verworven angio-oedeem vallen nog uit de boot. Die kunnen geholpen worden met de HAE-medicatie, maar hebben er geen toegang toe. Nochtans zijn de klachten hetzelfde.”

“Ten slotte is er nog de kleinste groep patiënten, met het zogenaamde type III. Zij hebben geen tekort aan C1-inhibitoren zoals bij type 1 en 2. Momenteel bestaat er geen medicatie specifiek voor deze groep en er loopt ook geen onderzoek omdat het wereldwijd om een zeer beperkte groep gaat. Dat is jammer, want de bestaande medicatie werkt niet altijd optimaal bij deze patiënten.”

Nog vragen? Neem dan zeker een kijkje naar deze FAQ’s.

Referenties:
1. Petersen RS, Bordone L, Riedl MA, Tachdjian R, Craig TJ, Lumry WR, Manning ME, Bernstein JA, Raasch J, Zuraw BL, Deng Y, Newman KB, Alexander VJ, Lui C, Schneider E, Cohn DM. A phase 2 open-label extension study of prekallikrein inhibition with donidalorsen for hereditary angioedema. 2024 Mar;79(3):724-734. doi: 10.1111/all.15948. Epub 2023 Nov 27. PMID: 38009241.

2. Longhurst HJ, Lindsay K, Petersen RS, Fijen LM, Gurugama P, Maag D, Butler JS, Shah MY, Golden A, Xu Y, Boiselle C, Vogel JD, Abdelhady AM, Maitland ML, McKee MD, Seitzer J, Han BW, Soukamneuth S, Leonard J, Sepp-Lorenzino L, Clark ED, Lebwohl D, Cohn DM. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of KLKB1 for Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2024 Feb 1;390(5):432-441. doi: 10.1056/NEJMoa2309149. PMID: 38294975.