Meer inzicht in de ziekte dankzij eerste Belgische HAE-register

PATIENTDAYLEUVEN_DRIESLUYTEN-36
Volg ons op Facebook!

Hoe stellen artsen de diagnose van HAE? Welke behandelingen schrijven ze voor? En: welke impact heeft de ziekte op je dagelijkse leven? Die data verzamelde UZ Antwerpen samen met acht Belgische HAE-centra in het eerste Belgische patiëntenregister. Het doel? Meer weten over de ziekte, voor betere en betaalbaardere behandelingen.

Het was UZ Antwerpen, onder leiding van professor Didier Ebo, die het voortouw nam. In samenwerking met acht Belgische HAE-centra verzamelde hij tussen 2018 en 2022 heel wat data, onder andere via vragenlijsten ingevuld door de patiënten zelf. 

Belang patiëntenregister

Die data wordt verzameld in het allereerste Belgische HAE-register, en brengt zo de zeldzame ziekte HAE in kaart – wat de wetenschappelijke vooruitgang ontwikkelt. 

Maar het doet nog meer, vertelt professor Ebo: “De maatschappelijke impact van zo’n register is zeer belangrijk. Met betere gegevens over de Belgische HAE-patiënten kunnen we naar het RIZIV stappen voor terugbetaling en zo meer patiënten toegang geven tot behandeling.”

Inzichten helpen patiënten

Want zo is het Register ontstaan, uit frustratie, geeft professor Ebo toe. “We hadden geen data over patiënten in België. En onbekend maakt onbemind, zo luidt het spreekwoord. HAE is onbekend bij het grote publiek, maar ook bij het RIZIV en bij de FOD Volksgezondheid. Dat gebrek aan data maakt het moeilijk om terugbetalingen te bepleiten. Terwijl er heel wat nieuwe therapieën bestaan die zeer goed zijn, maar ook erg duur. Om meer terugbetalingen te realiseren, moeten we de overheid dus overtuigen met data. En die hebben we nu eindelijk.”

Wie zijn de HAE-patiënten in België?

In België komt HAE voor bij 1 op de 65.000 mensen. Er zijn 180 patiënten geïdentificeerd. “Dat betekent dat we bijna alle Belgische patiënten kennen. Er lopen dus weinig mensen met HAE rond die niet weten dat ze de ziekte hebben”, aldus professor Ebo.

Maar liefst 125 van de 180 patiënten vulden de vragenlijst in: 75 vrouwen, 50 mannen. Twaalf waren jonger dan 18 jaar. De grootste groep valt onder type 1 en type 2: dat zijn 112 van de 125 patiënten. Dertien patiënten behoren niet tot die twee types, maar tot een heterogene groep patiënten met onderling grote verschillen. 

Van opstoot tot diagnose

Wat valt er op bij de 112 patiënten met type 1 of 2? professor Ebo: “De eerste opstoot krijgen ze op een mediane leeftijd van 13,5 jaar. De diagnose zelf krijgen ze opvallend genoeg pas rond 20 jaar. Dat is een verschil van 7 jaar, vaak zelfs meer. Dat willen we inkorten, zodat patiënten sneller een normaal leven kunnen leiden.”

De eerste symptomen zijn bij velen gelijkaardig: “De grote meerderheid heeft eerst een zwelling op de armen en/of benen.” Van de 112 hadden er 100 al een zwelling gehad. “De 12 zonder zwelling zijn mensen die een eerstegraadsverwant zijn van een andere HAE-patiënt en bij wie we na testen ook HAE vaststelden, ook al hadden ze nog nooit symptomen.” 

Van de 100 die wel al last hebben gehad van symptomen kregen er 80 die symptomen tijdens het laatste jaar. Vaak ernstig, want één op de drie van die 80 werd tijdens dat laatste jaar opgenomen op spoed.

Welke behandelingen hebben de voorkeur?

De vragenlijst polste ook naar de behandelingen van de patiënten. Professor Ebo: “Bij een acute aanval laat de grote meerderheid zich intraveneus behandelen met een C1-esteraseremmer.” 

Dat viel te verwachten, maar de bevraging leverde ook verrassende en soms problematische inzichten op. Professor Ebo: “Voor de langetermijnbehandeling viel op dat er behoorlijk wat mensen medicijnen krijgen die niet meer thuishoren in actuele behandelingen. Bij een acute crisis werden sommige patiënten zelfs behandeld met een medicament die allergische reacties onderdrukken, terwijl dat helemaal de foute keuze is bij een acute opstoot.”

Patiënten gaven ook aan wat zij als het meest belastend ervaren. Professor Ebo: “Zwellingen in de buik zijn zeer pijnlijk en hinderlijk, vinden veel deelnemers. Wat ook een grote impact heeft, is de miskenning of foute diagnose bij een (eerste) opstoot, met soms onnodige chirurgie tot gevolg.”

Welke medicatie bestaat er voor HAE?

Stress belangrijkste trigger

Het register identificeert de triggers die een aanval kunnen uitlokken. “Stress is een zeer belangrijke trigger blijkt uit de bevraging. Een andere trigger is fysieke activiteit. Welke dat is, verschilt van patiënt tot patiënt. Soms is een repetitieve beweging zoals strijken al voldoende.” 

“Ook oestrogenen werken als trigger. Vrouwelijke patiënten raden we dus anticonceptie met oestrogeen af. Een tandheelkundige of chirurgische ingreep is een vorm van ‘mechanische’ stress die een aanval kan uitlokken. Daarom raden we aan om bij een grote ingreep, bijvoorbeeld onder algemene narcose, preventief extra medicatie te nemen. In aanloop naar zo’n ingreep stem je best eerst even af met je arts over preventieve maatregelen.”

De impact van HAE op de sociale relaties

Een onvoorspelbare ziekte als HAE heeft uiteraard impact op het leven van patiënten. Het register brengt die impact nu met cijfers in kaart, en dat is op zich weer een belangrijk argument bij het RIZIV om terugbetaling aan te vragen. 

Professor Ebo: “De helft van de patiënten gaf aan het afgelopen jaar afwezig geweest te zijn op het werk of op school. Gemiddeld drie keer, maar er waren ook uitschieters tot zelfs 20 keer per jaar.” 

Het belang van een begripvolle omgeving valt niet te onderschatten om een normaal leven te kunnen leiden. Maar dat is ook niet vanzelfsprekend, laat het register zien. Professor Ebo: “Drie patiënten gaven aan nauwelijks tot geen begrip te krijgen op school of op het werk. Dat shockeert mij.”

Voor één op de drie is HAE een rem op hun sociaal leven: ze durven niet meer te reizen, hobby’s beoefenen… “Terwijl dat perfect mogelijk is, als je je goed voorbereidt.”

Uit dit eerste Register blijkt dat er ruimte voor verbetering is. Professor Ebo: “Daarom is het register 2.0 in opstart. Als we dat zullen vergelijken met het eerste register, zien we hopelijk een gunstige evolutie.” Het is dus belangrijk om de vragenlijst opnieuw in te vullen.

Op de HAE patiëntendag op 6 mei lichtte professor Ebo het Register toe.

Lees hier het verslag van de patientëndag