HAE en een kinderwens: wat nu?

Veel patiënten krijgen al op jonge leeftijd de diagnose HAE. Omdat ze de ziekte erfden van een van hun ouders of omdat ze tijdens hun puberteit een eerste grote opstoot kregen. De diagnose valt vaak op een moment dat mensen hun leven opstarten: ze gaan studeren, settelen zich met een partner, dromen van hun eerste kindje.

Aanpak op maat

Wat als die kinderwens concreet wordt? Neem je arts van bij het begin mee in je traject, want dat ziet er bij iedereen anders uit – en vereist dus een aanpak op maat.

Dr Ebo: “Heb je een kinderwens, dan moet je weten welk type van HAE je hebt. Met type 1 of type 2 HAE heb je 50% kans om de ziekte aan je kind door te geven.”

Prenataal screenen: ja of nee?

Over de zin van prenataal screenen van HAE lopen de meningen onder de artsen uiteen. Om verschillende redenen heeft prenataal screenen al dan niet een meerwaarde.

“In het UZA bevelen we niet systematisch aan om prenataal te screenen”, aldus dr. Ebo. Om twee redenen: “Ten eerste uit de mutatie zich bij elke patiënt op een totaal verschillende manier. Je kan dus niet voorspellen hoe ernstig de ziekte zal zijn bij je kindje. Een tweede reden is de evolutie van medicatie. Vandaag streven we ernaar om patiënten een zo normaal mogelijk leven te laten leiden.”

Nieuwe behandelingen zijn hoopgevend

“Met de nieuwe behandelingen zal dat beter en beter lukken”, voorspelt dr. Ebo. “De medische vooruitgang zal de perceptie van HAE totaal veranderen. Op den duur zullen mensen hun alarm instellen om hun behandeling niet te vergeten, omdat ze er minder intens mee bezig zijn. Heel hoopgevend is trouwens de gentherapie die in de pijplijn zit: misschien leidt die wel tot genezing.”

Dr. Rik Schrijvers (UZ Leuven) ziet dan weer een meerwaarde in advies vóór de conceptie. “Je geeft de ziekte niet door als je de mutatie niet hebt. Dat weten we zeker. De impact van zo’n preconceptioneel diagnostisch proces staat volgens ons niet in verhouding tot een eventuele levenslange ziekte. Ook al is de kans op overdracht ‘maar’ 50% en de ernst van de ziekte onvoorspelbaar. We weten niet of de huidige, verbeterde behandelingen beschikbaar en/of betaalbaar blijven. Daarom informeren we ouders graag op voorhand.”

DNA-onderzoek: mogelijk na zes maanden

Wil je als ouder snel weten of je kindje drager is van de mutatie, zonder prenataal te screenen? “Dan raden we aan om je kindje zo vroeg mogelijk te laten testen. Dat kan vanaf 12 maanden via een bloedonderzoek. Genetisch onderzoek, via een haarlok of een swab van het wangslijmvlies, is mogelijk op jongere leeftijd, en dat als er sneller een diagnose gewenst is, en als de familiale mutatie gekend is”, aldus dr. Julie Willekens (UZ Gent).

Hormonen als triggers

Hormonale schommelingen zijn een bekende uitlokker voor een HAE-opstoot. Tijdens de zwangerschap en eventuele borstvoeding krijgen vrouwen een grote hormonenboost. Het is dus heel terecht als je vreest voor veel aanvallen tijdens je zwangerschap en tijdens de periode dat je borstvoeding geeft. Maar dat varieert van persoon tot persoon, legt dr. Ebo uit: “De ene vrouw heeft veel aanvallen tijdens de zwangerschap, andere patiënten zeggen dan weer dat ze nog nooit zo goed zijn geweest. Hetzelfde verhaal bij borstvoeding.”

Welke behandeling tijdens de zwangerschap?

Veel vrouwen zijn bang om hun HAE-behandeling verder te zetten tijdens de zwangerschap. Toch is een onderhoudsbehandeling perfect mogelijk als je zwanger bent. Bespreek met je arts zeker wat je mogelijkheden zijn.

Bereid je voor op de bevalling

Lichte verwondingen en operaties kunnen een opstoot opwekken. Daarom bespreek je het beste samen met je arts welke voorbereidingen voor je bevalling je kan treffen. Dr. Willekens: “Arbeid en vaginale bevallingen geven meestal geen verhoogd risico op een opstoot. Bij keizersnedes bevelen we een kortdurende preventieve behandeling met C1-inhibitor aan. Epidurale verdoving geniet de voorkeur boven een algemene verdoving.”